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Que faut-il savoir sur la rétinite pigmentaire ?

Souvent diagnostiquée dans l’enfance ou l’adolescence, la rétinite pigmentaire fait partie des maladies des yeux qui entraînent une perte progressive de la vision nocturne et périphérique. Cette maladie conduit souvent à la cécité. Même si cette condition médicale est incurable, il existe des traitements qui peuvent aider le patient. Apprenez en plus sur ce trouble oculaire.

Qu’est-ce que la rétinite pigmentaire ?

La rétinite pigmentaire est une maladie génétique de l’œil qui entraîne une dégénérescence lente et progressive des cellules de la rétine, sensible à la lumière et située au fond de l’œil. La rétine contient des cellules appelées photorécepteurs, qui absorbent et convertissent la lumière en signaux électriques. Ces signaux sont ensuite transmis au cerveau par le nerf optique afin que celui-ci les transforme en images.

Les photorécepteurs sont constitués de bâtonnets et de cônes. Les bâtonnets sont responsables de la vision d’une personne dans des situations de faible luminosité. Les cônes aident la personne à voir les couleurs et les détails. Au début, la rétinite pigmentaire affecte les bâtonnets, ce qui entraîne des problèmes de vision nocturne. Au fur et à mesure que les bâtonnets sont endommagés et meurent, la rétinite commence à affecter les cônes, ce qui détériore encore plus la vue.

Cette maladie oculaire rare présente des formes très variées. Alors que de nombreuses personnes atteintes de rétinite ont une vue partielle tout au long de leur vie, d’autres perdent complètement la vue.

Comment se manifestent la plupart des symptômes ?

La rétinite pigmentaire est une maladie progressive, ce qui signifie qu’elle s’aggrave généralement avec le temps. En général, les symptômes se développent entre l’âge de 10 et 30 ans. Les signes ci-après sont visibles :

  • Des difficultés à voir la nuit (héméralopie) ou dans des endroits faiblement éclairés.
  • Un rétrécissement du champ de vision.
  • Une susceptibilité à la lumière et à l’éblouissement.

Il convient de rappeler que la rétinite pigmentaire est une maladie héréditaire qui survient généralement chez les personnes qui ont des antécédents familiaux de cette maladie.

Comment diagnostiquer la rétinite pigmentaire ?

Un ophtalmologue peut diagnostiquer la rétinite pigmentaire. Voici quelques tests qui permettent à la fois de diagnostiquer et de mesurer la gravité de cette maladie oculaire :

  • L’électrorétinographie : Ce test mesure l’activité électrique de l’œil pour voir comment la rétine réagit à la lumière.
  • Les tests génétiques : La personne donne un échantillon de tissu ou de sang pour vérifier la présence d’un gène responsable et évaluer le potentiel de réussite de la thérapie génique.
  • La tomographie par cohérence optique : Cette technique permet d’obtenir une image à haute résolution de la rétine afin de déterminer le diagnostic et la façon dont la rétinite pigmentaire affecte l’œil de la personne, en particulier la macula, qui est responsable de la vision centrale.
  • Le test du champ visuel : Il permet de rechercher et de mesurer les angles morts de la vision d’une personne.

Quand consulter un spécialiste ?

Une personne doit prendre rendez-vous avec un médecin si elle constate une perte lente de la vision nocturne ou périphérique. Il peut s’agir de signes d’un début de rétinite pigmentaire. Elle doit également consulter en cas de perte soudaine de la vue, car cela peut être le signe d’autres maladies.

Une personne atteinte de rétinite pigmentaire ou qui en est susceptible peut envisager de demander à son médecin de lui faire passer un test génétique. Cela peut l’aider à déterminer la probabilité que les enfants qu’elle pourrait avoir développent la maladie.

La rétinite pigmentaire peut-elle être traitée ?

Il n’existe actuellement aucun traitement curatif ou thérapeutique contre la rétinite pigmentaire. Un médecin peut recommander les solutions suivantes pour aider les patients à surmonter cette maladie :

  • Les collyres : les gouttes de dorzolamide peuvent réduire le gonflement dû à l’œdème maculaire.
  • Les médicaments : l’acétazolamide (Diamox), un médicament diurétique, peut également aider à traiter l’œdème maculaire.
  • La chirurgie : Si une personne atteinte de rétinite pigmentaire développe des cataractes, la chirurgie de la cataracte peut aider à améliorer la vision.

Il est recommandé aux personnes atteintes de basse vision d’entamer un processus de rééducation visuelle. Des professionnels spécialisés peuvent être en mesure de les aider, en proposant des services tels que l’ergothérapie.

En résumé

La rétinite pigmentaire est un ensemble de maladies progressives qui provoquent des lésions de la rétine et une perte de la vision. Elle peut être héritée d’un ou des deux parents biologiques. L’évolution de la maladie dépend fortement de chaque individu.

Les premiers symptômes comprennent généralement des difficultés de vision nocturne et une perte de la vision périphérique. Au fur et à mesure que l’affection progresse, elle peut entraîner une perte de vision et la cécité. Il n’existe actuellement aucun traitement curatif de la rétinite pigmentaire, mais une personne peut trouver des moyens de s’adapter à sa perte de vision.

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